Vandaag is het ‘Cystinosis Awareness Day’.. en het leek mij een goed moment om ons verhaal eens te vertellen. Juist vandaag.
Er zijn 2000 mensen op onze planeet met de stofwisselingsziekte Cystinose. Ons kind Nick is één van deze mensen. Hoe komt dat? Domme pech! Jasper en ik zijn dragers van een zeldzaam cystinose-gen waardoor we 25% kans hebben op een kind met cystinose.
Hoe kwamen we erachter…
Na drie jaar wachten, negen maanden kotsen en een flitsbevalling was hij daar: Nick. Een vrolijke en gezonde baby, huilde niet veel en was erg tevreden. Na een paar maanden viel hij wel iets af en spuugde hij wel eens.. ach dat zijn de tandjes. Dachten we.
In de zomervakantie in Frankrijk merkten we dat Nick steeds vaker huilend wakker werd in de nacht met hele erge dorst. Ook spuugde hij steeds vaker en hij viel daardoor nog meer af. Ik ben geen overbezorgde moeder, maar ik vond het wel vreemd. Verder was hij nog altijd tevreden en lief.. hij huilde verder nooit. Vlak na de vakantie hadden we een afspraak op het consultatiebureau.. ik wilde dat nog even afwachten. Op het consultatiebureau bevestigde de wijkverpleegkundige wat wij al vreesden: hij was was teveel afgevallen en zag er nog bleker uit dan normaal. Hij kreeg geen prikjes maar een directe verwijzing naar de huisarts.
We mochten ons de volgende ochtend gelukkig al melden bij de huisarts. Ook zij maakte zich zorgen over zijn groei en symptomen. Wellicht een glutenallergie? We mochten de volgende dag bloedprikken en een echo maken in het ziekenhuis.
De telefoon ging…
Nog dezelfde middag belde een andere huisarts: ‘mevrouw, het kalium van uw kind is veel te laag. U kunt om 13.30 uur terecht bij de kinderafdeling in Isala. Neem wat spulletjes mee, want ik verwacht dat uw kind wordt opgenomen in het ziekenhuis’ Slik..
Jasper kwam zo snel mogelijk naar het ziekenhuis toe en samen deden wij voor derde keer ons verhaal over hoe Nick ineens vreemde symptomen kreeg. Hij had ineens vaak dorst, plaste erg veel, spuugde bijna alles uit, had weinig energie en verloor gewicht. We moesten een tweede keer bloedprikken en vervolgens wachten op een lege en verlaten poli. Alleen een tweetal artsen in dat kamertje. We mochten naar binnen. Een jonge arts in opleiding deed het woord en op één of andere manier maakte hij indruk. Ik zag in zijn ogen dat onze antwoorden op zijn vragen bevestigden wat hij dacht. Uiteindelijk zei hij heel professioneel: ‘we gaan in de boeken duiken. Zodra we meer weten laten we het jullie weten.’ En hij hield zich aan zijn woord, want nog diezelfde avond sprak ik hem weer..
Dit is een nachtmerrie…
Er mocht één iemand bij Nick blijven, dus ik bleef. Jasper was thuis en we hielden contact via Whatsapp. We lagen op een kamer met twee andere kindjes en ouders. Nick moest 24 uur urine opvangen en kreeg een plaszakje. De felle lichten, de piepende apparaten.. maar ik was zo moe. Mijn ogen vielen al dicht tot de verpleegster naar mij toekwam: “mevrouw, komt u mee? De arts wilt u spreken.’
Daar zat ik… alleen in een kamertje met twee artsen en de verpleegkundige. Ik kan het gevoel niet beschrijven, maar prettig was het zeker niet. Een veel te lange inleiding met daarna de woorden: ‘uw kind heeft het zeldzame Syndroom van Fanconi.. We moeten nog verder onderzoeken waar dit vandaan komt. En er is niet echt een standaard behandelplan.” Ik had maar één vraag en die stelde ik meteen: ‘gaat hij dood?’ Het was even stil.. ‘niet nu.. nee. Maar u moet wel weten dat het ernstig en ongeneeslijk is.’ De grond zakte onder mijn voeten vandaan. Nu moest ik het Jasper nog vertellen.
Van het telefoongesprek met Jasper kan ik mij bijna niks herinneren. Er rolden dikke tranen over mijn wangen, maar ik huilde niet. Niet zoals normaal. Er was opluchting, verdriet en een vreemde kalmte.
Het was inmiddels 23.30 uur en ik kon verder niemand bellen. Googelen leek mij niet zo verstandig. Daarom besloot ik mijn schoonzusje te appen. Als iemand mij met beide benen op de grond kan zetten dan is zij dat wel. En dat was ook zo.. dankzij haar kon ik wat slapen.
Die week...
Al vroeg was Jasper bij ons in het ziekenhuis. We wisten dat we een zwaar traject zouden krijgen met veel onderzoeken en vooral heel veel wachten. We hadden zoveel vragen. Hoe lang moesten we in het ziekenhuis blijven? Hoe snel gaat ons kind zich beter voelen? Hoe gaan we dat straks doen met werken? Hoe gaan we dit aan Colin vertellen? Hoe zal hij hier op reageren?
Mijn vakantie zat erop en ik moest eigenlijk weer aan het werk. Gelukkig werk ik bij een hele fijne organisatie en niet te vergeten een fantastische opdrachtgever. Ze gaven mij beiden alle tijd die ik nodig had voor Nick. Jasper zijn werkgever zag dat eerst toch wel anders en dat gaf onnodig veel onrust. Want als dit nu al een probleem is… hoe gaan we dat straks dan oplossen?
Op een gegeven moment kwam ik langs een zaaltje op de kinderafdeling en ik zag veel mannen en vrouwen in witte jassen druk vergaderen. Ik zag 15-20 artsen kijkend naar grote beeldschermen met nóg meer artsen uit andere ziekenhuizen en andere landen. Ik dacht nog: ‘jeetje daar wordt iets belangrijks besproken.’ Bleek dat al deze artsen daar zaten te praten over onze Nick. Ons kind met zijn zeldzame ziekte bleek een bijzondere en uitdagende casus. En al deze artsen waren bereid om gezamenlijk een behandelplan te maken voor onze baby. Het gaf ook een gerustellend gevoel. Het gevoel dat ons kind in goede handen is.
Op naar het VUMC...
Totaal onverwachts mochten we het weekend naar huis. Wel met een waslijst aan medicijnen en instructies. Die maandag, op Jaspers’ verjaardag, moesten ons wel melden bij een arts in het VUMC. Deze arts zou de verdere onderzoeken en behandeling begeleiden. Hij behandelt meer kinderen met dit syndroom en de kindernefroloog van Isala werkt vaker met hem samen. Hij kon Nick dan meteen even zien en onze vragen beantwoorden. Hij gaf meteen aan dat er een grote kans is dat Nick cystinose had. Om dat te kunnen bevestigen moest Nick eerst bloedprikken. Maar liefst zeven buisjes bloed gingen met een spoedtransport naar het laboratorium in Utrecht voor een DNA-onderzoek. We moesten 6-8 weken wachten op de uitslag.
Op een lege parkeerplaats…
Acht weken later. De telefoon ging en ik stond bij mijn auto op een grote en lege parkeerplaats. Ik was alweer een tijdje aan het werk en na een lange dag werken ging de telefoon. Vlak voordat ik de auto in wilde stappen. Het was onze arts van het VUMC met de resultaten van het DNA-onderzoek. ‘Jullie kind heeft de stofwisselingsziekte cystinose’. Ik keek om mij heen.. Daar stond ik dan alleen op de lelijkste parkeerplaats van Zwolle. Het was net een scène uit een slechte film. Er werd enkel bevestigd wat ze al dachten, maar het deed desondanks pijn. Je hoopt toch stiekem dat je te horen krijgt dat ze het helemaal mis hadden en het kind eigenlijk kerngezond is. Een illusie..
Ons kind is één van de vele kinderen met een stofwisselingsziekte. Ons kind is één van die 2000 mensen op de wereld met cystinose.
No Comments